วันพฤหัสบดีที่ 22 กันยายน พ.ศ. 2554

พ่อ-แม่ กลัวลูกเตี้ย ปัญหานี้…แก้ไขได้


พ่อ-แม่ กลัวลูกเตี้ย ปัญหานี้…แก้ไขได้



…….พ่อแม่ทุกคนใฝ่ฝันที่จะเห็นลูกเป็นอย่างนั้น บางคนก็สมใจแต่บางคนก็ไม่ได้อย่างที่หวังเพราะขณะที่ลูกลืมตาดูโลกในช่วงขวบ ปีแรกอาจจะยังไม่เห็นความผิดปกติ แต่พอเลยผ่านขวบปีแรกไปแล้ว ความสูงลูกที่ควรจะเพิ่มขึ้น กลับไม่ขยับเพิ่มขึ้น ถ้าเผลอปล่อยให้ผ่านเลยไป เพราะคิดว่าเดี๋ยวก็สูงขึ้นเอง กว่าจะรู้ตัวอาจสายเกินแก้ ยิ่งถ้ารอจนกระทั่งมีลูกอีกคนแล้วน้องซึ่งเกิดทีหลังสูงกว่าพี่ อย่างนี้มีปัญหาแน่นอน
…….ฉะนั้นพ่อแม่มือใหม่ต้องหัดสังเกตว่า หลังหนึ่งขวบปีความสูงของลูกอยู่กับที่หรือไม่ หากพบว่าผิดปกติต้องรีบปรึกษาหมอจะได้แก้ไขได้ทันท่วงที
     สาเหตุการเตี้ยกว่าเกณฑ์ของเด็ก
…….การที่เด็กเตี้ยกว่าเกณฑ์ที่ควรจะเป็น มีที่มาจากหลายสาเหตุ โดยสาเหตุหลัก ๆ คือ กรรมพันธุ์ มีพ่อแม่เตี้ย และสาเหตุจากสิ่งแวดล้อม เช่น ขณะตั้งท้อง หากแม่ดูแลตัวเองไม่ดีก็ส่งผลถึงลูกได้เช่นกัน เช่น ระหว่างตั้งท้องแม่ติดเชื้อเอชไอวี สูบบุหรี่จัด ดื่มเหล้าจัด จนอยู่ในข่ายแอลกอฮอลิซึ่ม ขาดสารอาหารและการขาดฮอร์โมน อย่างเช่น โกรทฮอร์โมน และไทรอยด์ฮอร์โมน จะมีผลต่อด้านสติปัญญา เช่น โรคเอ๋อ และมีผลต่อฮอร์โมนความสูงเพราะเกี่ยวเนื่องกับการเจริญเติบโตด้านกระดูกแขน ขา ส่วน โกรทฮอร์โมน เป็นฮอร์โมนที่ช่วยในการเจริญเติบโต จะหลั่งออกมาหลังจากหลับสนิทไปแล้วประมาณ 90 นาที ถ้าเด็กนอนไม่หลับ หรืออดนอนก็จะไม่มีฮอร์โมนตัวนี้หลั่งออกมา ก็จะทำให้เด็กเตี้ยได้
…….ทั้งนี้ การเตี้ยที่มาจากกรรมพันธุ์ต้องทำใจไว้เลยว่าลูกอาจจะสูงเพิ่มขึ้นมาอีก เล็กน้อย หรือสูงได้ตามเกณฑ์ที่กำหนดมาตรฐานของเด็กไทยคือ เมื่ออายุ 19 ปี เด็กผู้ชายควรจะสูง 170 เซนติเมตร ส่วนเด็กผู้หญิง 157-160 เซนติเมตร
     แนวทางการรักษา

…….การรักษาลูกจากโรคเตี้ยนั้น หมอจะเริ่มจากการซักถามประวัติโดยเริ่มจากแม่ ระหว่างตั้งครรภ์ว่ามีโรคติดเชื้อ แอลกอฮอลิซึ่ม สูบบุหรี่จัด กินยาบางอย่าง เกิดภาวะแทรกซ้อน ขาดสารอาหารหรือไม่ ส่วนตัวลูกจะถูกตรวจซักประวัติ น้ำหนัก ความยาวแรกคลอด หรือมีโรคเรื้อรัง เช่น โรคหอบหืด โรคหัวใจ โรคไต โรคเลือด ธาลัสซีเมีย เป็นต้น เพราะทำให้เด็กไม่โตตามเกณฑ์
…….หลังจากตรวจพบสาเหตุหลักที่ทำให้เด็กเตี้ย แพทย์จะให้การรักษาตามสาเหตุที่พบ เช่น ถ้าเป็นกรรมพันธุ์ ก็ต้องเสริมอาหาร ให้กินนม ออกกำลังกาย เพื่อกระตุ้นกระดูกแขนขา ไม่นอนดึก ถ้าขาดไทรอยด์ฮอร์โมน รักษาด้วยการให้กินยา หรือถ้ามีผลมาจากโรคภัยไข้เจ็บ ก็ต้องรักษาจากโรคก่อน และดูแลเรื่องการขาดสารอาหาร ทั้งนี้ในเมืองไทยการฉีดโกรทฮอร์โมนยังไม่ได้รับอนุญาตให้ใช้เพื่อรักษาโรค เตี้ย จะฉีดได้ก็ต่อเมื่อหมอเฉพาะทางอย่างหมอต่อมไร้ท่อสั่งเท่านั้น ทางที่ดีถ้าพ่อแม่สังเกตเห็นความผิดปกติของลูกแล้ว รีบให้หมอตรวจ หากไม่อยู่ในข่ายที่ต้องกินหรือฉีดฮอร์โมน การออกกำลังกาย ดื่มนมมาก ๆ นอนหลับพักผ่อนให้เพียงพอ ไม่นอนดึก จะทำให้บุตรของท่านเติบโตปกติได้
…….อย่างไรก็ตาม “ลูก” คือความหวังและความสุขของพ่อแม่ ถ้าลูกมีความสุขและเป็นไปอย่างที่พ่อแม่หวังไว้ครอบครัวก็จะมีความสุข แต่ถ้าไม่เป็นไปตามที่หวัง การให้กำลังใจ ห่วงใยซึ่งกันก็จะเป็นสิ่งยึดเหนี่ยวให้ครอบครัวร่มเย็นเป็นสุขได้เช่นกัน


ขอบคุณเนื้อหา : Kids Center โรงพยาบาลเวชธานี
www.vejthani.com

เมื่อลูกตัวเตี้ยผิดปรกติ




    ปัญหาลูกตัวเตี้ยกระบวนการเจริญเติบโตเป็นกระบวนการที่สลับซับซ้อน  โดยมีทั้งปัจจัยทางพันธุกรรม  ,  ปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม    เช่น   ภาวะโภชนาการ , จิตใจ และอารมณ์  เป็นตัวกำหนดให้มีการ เจริญเติบโต ที่เป็นไปโดยปกติ  ถ้ามีสิ่งใดมากระทบต่อกระบวน การดังกล่าว  ย่อมส่งผลทำให้เกิดความผิดปกติ  ของการเจริญ เติบโตขึ้นได้
     สาเหตุที่ทำให้เด็กตัวเตี้ย
  • บุคคลในครอบครัวมีรูปร่างเตี้ย ( Familial Short Stature)
  • เตี้ยและเข้าสู่วัยรุ่นช้า (Constitutional Growth Delay )  เด็กกลุ่มนี้มีขนาดร่างกายปกติเมื่อแรกเกิด และเติบโตขึ้นอย่างปกติเหมือนเด็กทั่วๆไป  เพียงแต่มีอัตราการเจริญเติบโตที่ต่ำกว่าระดับปกติที่ยอมรับได้เพียงเล็กน้อย  และการเปลี่ยนแปลงเมื่อเข้าสู่วัย หนุ่ม-สาวจะช้ากว่าเพื่อนวัยเดียวกัน แต่เมื่อ โตเต็มที่จะมีความสูงตามที่ควรจะเป็นตามกรรมพันธุ์
  • เตี้ยเนื่องจากเจ็บป่วยเรื้อรัง
  • เตี้ยเนื่องจากมีความผิดปกติของระบบต่อมไร้ท่อหรือความผิดปกติของฮอร์โมน  เช่น  ขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ขาดธัยรอยด์ฮอร์โมน , กลุ่มอาการคุชชิ่ง ( Cushing syndrome )
  • เตี้ยเนื่องจากมีโรคที่เกิดจากความผิดปกติของกระดูก
     ปัจจัยที่มีผลต่อการเจริญเติบโต
  1.  กรรมพันธุ์ (Genetic)  
    เป็นตัวกำหนดความสูงสุดท้ายและขั้นตอนการเจริญเติบโต  รวมทั้งรูปร่าง ของคนในชาติต่างๆ  โดยลักษณะทางพันธุกรรมที่มีผลต่อ ความสูง จะปรากฎให้เห็นชัด เมื่อเด็กอายุได้ 2 ขวบและเมื่อ เติบโตเป็นผู้ใหญ่
  2. ภาวะโภชนาการ (Nutrition)     
    การเจริญเติบโตเริ่มตั้งแต่ระยะที่เป็นทารกในครรภ์  ดังนั้นอาหารที่มารดาได้รับระหว่างการตั้งครรภ์ควรครบทั้ง 5 หมู่  นอกจากนี้การบริโภคอาหารอย่างถูกต้องสมดุล เป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับเด็กๆ ในการเจริญเติบโตตามปกติ
  3. ฮอร์โมน (Hormones) ฮอร์โมน เกือบทุกตัวมี ผลต่อการเจริญเติบโต  ฮอร์โมนที่มีผลอย่างเด่นชัด ต่อการเจริญเติบโตของเด็ก มีดังนี้
  4. 3.1. ฮอร์โมนเพื่อการเจริญเติบโต  (Growth Hormone) ฮอร์โมนนี้มีความจำเป็นโดยตรงต่อ การเจริญเติบโตของร่างกาย
    3.2.  ธัยร๊อกซิน (Thyroxine)  หรือ ธัยรอยด์ฮอร์โมน  มีหน้าที่สำคัญในการกระตุ้นระบบการเผาผลาญ    อาหารของร่างกายและช่วยให้กระดูกมีพัฒนาการอย่างปกติ
    3.3 แอนโดรเจน (Androgen) คือ ฮอร์โมนเพศชาย แอนโดรเจน จะทำงานร่วมกับ ฮอร์โมน เพื่อการเจริญเติบโตกระตุ้นความเปลี่ยน แปลง ที่เกิดขึ้นในเด็กชายช่วงวัยเจริญพันธุ์
    3.4 เอสโตรเจน (Estrogen) คือ ฮอร์โมนเพศหญิง มีหน้าที่เกี่ยวกับพัฒนาการต่างๆ ทางเพศของเด็กหญิง ในช่วงวัยเจริญพันธุ์
    3.5 อินซูลิน (Insulin)  มีหน้าที่กระตุ้นการเผาผลาญน้ำตาลเพื่อนำไปใช้เป็นพลังงานแก่ร่างกาย จึงมีผลต่ออัตราการเจริญเติบโต ของร่างกาย
    3.6 คอร์ติซอล  (Cortisol)
  5. ความเจ็บป่วยเรื้อรังในวัยเด็ก
  6. การใช้ยาบางชนิด
     ฮอร์โมนการเจริญเติบโตคืออะไรจะสังเกตได้อย่างไรว่าเด็กขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโต ฮอร์โมนการเจริญเติบโต คือ ฮอร์โมนที่ถูก ผลิตขึ้นจากต่อมใต้สมองส่วนหน้า  นอกจากจะมีผลต่อ การเจริญเติบโตแล้ว  ยังมีผลต่อการควบคุมระดับน้ำตาล ในเลือด    เด็กที่ขาดฮอร์โมนการเจริญเติบโตจะมีหน้าที่ ดูอ่อนกว่าอายุจริงรูปร่างเตี้ยเล็กแต่สมส่วน  แต่เนื่องจากมีไขมันสะสมบริเวณลำตัวมาก   จึงทำให้เด็กดูอ้วนกลม ถ้าเป็นเด็กชายมักมีอวัยวะเพศเล็กไม่สมวัย ภาวะขาดฮอร์โมนดังกล่าวไม่มีผลกระทบต่อระดับสติปัญญาของเด็ก
     ท่านควรเตรียมข้อมูลอะไรบ้าง เมื่อพาเด็กมาพบแพทย์เมื่อพบ            ปัญหาตัวเตี้ยท่านควรเตรียมข้อมูลความสูงและน้ำหนักในอดีต     ซึ่งอาจ  จะบันทึกไว้ในสมุดสุขภาพหรือสมุดพก ของโรงเรียนเท่าที่จะหาได้และควรนำสมุดสุขภาพมาด้วย  เพื่อจะได้ทราบข้อมูลของน้ำหนักและความสูงใน อดีต  และนำมาประกอบการพิจารณาในการรักษา และ ติดตามการเจริญเติบโตต่อไป
      ลูกตัวเตี้ยทราบได้อย่างไร
1. วัดความสูงเป็นระยะๆ ซึ่งมีอัตราส่วนที่เพิ่มขึ้นเฉลี่ยต่อปีดังตาราง


อายุอัตราส่วนที่เพิ่มขึ้นเฉลี่ยต่อปี (เซนติเมตร/ปี)
แรกเกิด 25
1-210-12
2-46-8
4-10 (เด็กหญิง )5
4-12 (เด็กชาย) 5
วัยเจริญพันธุ์ 10

2. สามารถนำความสูงของเด็ก  มาจุดลงบนเส้นกราฟมาตรฐาน (ในสมุดสุขภาพ) ซึ่งแยกเป็นกราฟสำหรับเด็กหญิงหรือกราฟสำหรับเด็กชาย  โดยถ้าความสูงต่ำกว่าเส้นสุดท้าย แสดงว่าเตี้ย
เรียบเรียงโดย  พญ.ปวินทรา   หะริณสุต สมนึก
กุมารแพทย์ การเจริญเติบโต  ต่อมไร้ท่อ และเบาหวานในเด็ก
Link น่าสนใจ

http://ejournals.swu.ac.th/index.php/JMHS/article/view/213

วันพุธที่ 14 กันยายน พ.ศ. 2554

อาการผิดปกติของร่างกาย


อาการผิดปกติของร่างกาย

(ก้าง)ติดคอ           (ข้าว)ติดคอ     (เป็น)ลมพิษ    ไข้ทรพิษ


คัดจมูก      เเทัง    ปวดทัอง    ปวดฟัน     เป็นเหน็บ  


แผลสด    เวียนหัว   เเสลง(ไข้)    หืด   หูด








http://ling.arts.chula.ac.th/geoling/ISAN2522/category.php?id=90&










รณรงค์ สุขภาพดี .. ไม่มีขาย อยากได้ .. ต้องทำเอง


       







               ออกกำลังเป็นประจำเมื่อยามว่าง     กินสายกลางเหมือนพระละมื้อค่ำ
     กินเพื่อใช้เป็นหลักที่ต้องจำ               ห้ามกินซ้ำ เพื่อชดเชย จะเสียที
     ออกกำลังมีมากมายตั้งหลายอย่าง      แต่ต้องออกสายกลางเพื่อสุขี
     แอโรบิก ก็จะได้อดทนดี                    เพื่อชีวี จะดีแน่...แต่ต้องทำ

          สุขภาพ ดีดี ไม่มีขาย                   มัวใจเย็นโรคร้ายอาจถลำ
     รวยล้นฟ้า ซื้อไม่ได้ให้จดจำ              ต้องระกำ ร่างชำรุด สุดเสียดาย
     อย่ามัวผัดวันประกันพรุ่ง                   รอวันรุ่ง แก่เกินวัย จนใจหายโชคไม่ดี โรครุมทึ้ง อาจถึงตาย          อยากสบาย เริ่มสายกลางนี้ ทันทีเลย




โรคบิดชิเกลล่า

 โรคบิดชิเกลล่า

     โรคบิดในที่นี้ หมายถึง อาการถ่ายเป็นมูกหรือมูกปนเลือดกะปริดกะปรอยบ่อยครั้ง สาเหตุส่วนใหญ่เกิดจากการติดเชื้อแบคทีเรียชนิดหนึ่งที่เรียกว่า ชิเกลล่า (shigella) ซึ่งติดต่อโดยทางอาหารการกิน เราเรียกโรคบิดชนิดนี้ว่า “โรคบิดชิเกลล่า”

2. โรคนี้พบในคนทุกเพศทุกวัย สามารถป้องกันได้ด้วยการกินอาหารสุก ไม่มีแมลงวันตอม และดื่มน้ำสะอาด

3. อันตรายของโรคนี้ คือ ในระยะเริ่มแรกอาจมีอาการถ่ายเป็นน้ำรุนแรงจนเกิดภาวะขาดน้ำได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าเกิดกับเด็กเล็กหรือผู้สูงอายุก็อาจเป็นอันตรายได้

     โรคแทรกซ้อนอื่นๆ พบได้น้อย เช่น เชื้อแพร่กระจายเข้ากระแสเลือดทำให้เกิดโรคข้ออักเสบเฉียบพลัน หรืออาจทำให้ลำไส้อักเสบรุนแรงจนลำไส้ทะลุ ทำให้กลายเป็นเยื่อบุช่องท้องอักเสบถึงขั้นอันตรายได้
     รู้ได้อย่างไรว่าไม่ได้เป็นอื่น คนที่เป็นโรคบิดชิเกลล่า จะมีอาการถ่ายเป็นมูกหรือมูกปนเลือดกะปริดกะปรอย (ประมาณชั่วโมงละ 1-3 ครั้ง) มีอาการปวดหน่วงที่ก้นคล้ายถ่ายไม่สุด มูกที่ออกมาจะมีกลิ่นเหม็นไม่มาก คนไข้มักจะมีอาการไข้ตัวร้อนร่วมด้วย และมักจะมีอาการถ่ายเป็นน้ำแบบท้องเสียนำมาก่อนที่จะถ่ายออกเป็นมูก (อาการถ่ายเป็นน้ำอาจเป็นรุนแรงถึงขั้นเกิดภาวะขาดน้ำก็ได้) คนไข้มีอาการถ่ายเป็นมูก อาจเกิดจากสาเหตุอื่น เช่น

     โรคบิดอะมีบา เกิดจากเชื้อโรคที่เป็นสัตว์เซลล์เดียว (เชื้อในกลุ่มเดียวกับไข้มาลาเรีย) ทำให้เกิดอาการถ่ายเป็นมูกหรือมูกปนเลือด แต่จะมีกลิ่นเหม็นเหมือนหัวกุ้งเน่า มักไม่มีไข้หรือถ่ายเป็นน้ำนำมาก่อน

     มะเร็งลำไส้ใหญ่ พบมากในคนที่มีอายุมากกว่า 40 ปี จะมีอาการถ่ายเป็นมูกหรือมีเลือดปนเรื้อรัง ถ้ามีอาการถ่ายเป็นมูกนานเกิน 2 สัปดาห์ หรือน้ำหนักลด ก็ควรปรึกษาหมอ

     เมื่อไรควรไปหาหมอ

     ควรไปหาหมอเมื่อ

1. มีอาการปวดท้องรุนแรงหรืออาเจียนมาก หรือกดเจ็บตรงหน้าท้องมาก

2. มีอาการเป็นบิดนานเกิน 2 สัปดาห์ หรือน้ำหนักลด

3. กินยา 48 ชั่วโมงแล้ว ยังไม่ทุเลา

4. มีประวัติแพ้ยาซัลฟาและเพนิซิลลิน

5. มีความวิตกกังวลหรือไม่มั่นใจที่จะรักษาตนเอง


แพทย์จะทำอะไรให้

     แพทย์จะซักถามอาการและตรวจร่างกาย ถ้าแน่ใจว่าเป็นโรคบิดชิเกลล่า ก็จะให้ยาในทำนองเดียวกัน ในรายที่ไม่แน่ใจ อาจต้องทำการตรวจอุจจาระและเพาะเชื้อ หรือตรวจพิเศษอื่นๆ เช่น เอกซเรย์ลำไส้ ใช้เครื่องส่องตรวจทวารหนัก เป็นต้น แล้วทำการรักษาตามสาเหตุที่พบ

     โดยสรุป โรคบิดชิเกลล่าเป็นโรคที่ไม่มีอันตรายร้ายแรง คนไข้สามารถให้การรักษาตนเองได้ และสามารถป้องกันได้โดยการระวังอาหารการกิน


การดูแลรักษาตนเอง

     คนที่เป็นโรคบิด (ถ่ายเป็นมูกกะปริดกะปรอย) สามารถให้การดูแลรักษาตนเอง ดังนี้

1. ถ้าไม่เคยแพ้ยากลุ่มซัลฟา ให้กินโคไตรม็อกซาโซล (cotrimoxazole) ผู้ใหญ่ครั้งละ 2 เม็ด เด็กโตครั้งละ 1 เม็ด เด็กเล็กใช้ชนิดน้ำครั้งละ 1-2 ช้อนชา วันละ 2 ครั้ง หลังอาหารเช้าและเย็น ถ้ามีประวัติแพ้ยากลุ่มซัลฟา แต่ไม่แพ้ยากลุ่มเพนิซิลลิน ก็ให้กินอะม็อกซีซิลลิน (amoxycillin) ขนาด 250 มิลลิกรัม ผู้ใหญ่ครั้งละ 1 เม็ด (เด็กครั้งละ 1-2 ช้อนชา) วันละ 4 ครั้ง หลังอาหารและก่อนนอน

2. ถ้ามีไข้ ให้กินยาลดไข้-พาราเซตามอล

3. ถ้ามีภาวะขาดน้ำ (ปากคอแห้ง ปัสสาวะออกน้อย) ให้ดื่มสารละลายน้ำตาลเกลือแร่

4. ระวังการแพร่เชื้อให้คนอื่น โดย

-ถ่ายอุจจาระลงในส้วมที่ถูกสุขลักษณะ
-ล้างมือให้สะอาดก่อนเปิบข้าว และหลังถ่ายอุจจาระทุกครั้ง
-ควรแยกสำรับอาหารจากคนอื่น หรือถ้าจำเป็นต้องกินร่วมกับคนอื่น ควรใช้ช้อนกลาง เสื้อผ้า ผ้าเช็ดตัว และเครื่องใช้ส่วนตัว อย่าใช้ปะปนกับคนอื่น
โดยทั่วไปหลังกินยารักษา 24-48 ชั่วโมง อาการจะค่อยๆ ทุเลา ควรกินยาอย่างน้อย 5 วัน




ขอบคุณข้อมูลจาก
http://www.doctor.or.th/node/3158

วันอังคารที่ 13 กันยายน พ.ศ. 2554

คลายกังวลด้วย การตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์

 คลายกังวลด้วย การตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์

                                                                                                            


  
     ไม่ว่าจะครรภ์แรกหรือครรภ์ที่ 2, 3 , 4 สำหรับแม่ ทุกครั้งที่ตั้งครรภ์ นอกจากความตื่นเต้นยินดี มักจะมีความกังวลอยู่ด้วย และสิ่งที่ทำให้แม่เป็นกังวลมากที่สุด คือ กลัวลูกจะมีความผิดปกตินั่นเอง การตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์จึงเป็นสิ่งจำเป็นที่แม่ทุกคนควรใส่ใจ ซึ่งปัจจุบันสามารถทำได้ในหลายโรงพยาบาล

     ฉบับนี้เราจึงเดินทางมาพูดคุยกับรองศาสตราจารย์ ดอกเตอร์ นายแพทย์บุญศรี จันทร์รัชชกูล สูติ-นรีแพทย์ คลินิกสูติ-นรีเวช โรงพยาบาลปิยะเวท เกี่ยวกับเรื่องนี้ คุณหมอให้ความรู้ว่า

      “ความผิดปกติของทารกในครรภ์นั้นมีหลายอย่างครับ เช่น ความพิการแต่กำเนิด ปากแหว่ง เพดานโหว่ ลิ้นหัวใจพิการ ทารกหัวบาตร (ศีรษะบวมน้ำ) ภาวะไม่มีสมอง และไม่มีกระโหลกศีรษะ รวมทั้งโครโมโซมผิดปกติ พบได้ร้อยละ 2 - 3 ของหญิงตั้งครรภ์ ซึ่งภาวะผิดปกติเหล่านี้มักก่อให้เกิดความพิการแต่กำเนิด รวมทั้งการสูญเสียชีวิตของทารก

...ปัจจัยที่มีผลต่อความผิดปกติของทารกในครรภ์นั้นอาจจะทราบสาเหตุหรือไม่ทราบสาเหตุก็ได้ โดยพบว่าประมาณ 1 ใน 4 เกิดจากสาเหตุทางพันธุกรรม ซึ่งสารทางพันธุกรรมที่อยู่ภายในเซลล์เรียกว่า โครโมโซม โดยมนุษย์จะมีโครโมโซม 23 คู่ (46 แท่ง) โครโมโซมจะเป็นตัวกำหนดลักษณะต่างๆ ของทารก เช่น รูปร่าง หน้าตา สติปัญญา เพศ เป็นต้น ในกรณีที่โครโมโซมผิดปกติ เช่น มีการขาดหายไปหรือเพิ่มขึ้นของโครโมโซม อาจทำให้ทารกมีความผิดปกติทางร่างกาย หรือสติปัญญาได้ ซึ่งโครโมโซมมันจะเรียงตามขนาด ไล่ตั้งแต่เบอร์ 1 ใหญ่สุด ไปจนเบอร์ 22 เล็กสุด ส่วนเบอร์ 23 เป็นโครโมโซมเพศ และส่วนใหญ่โครโมโซมใหญ่ๆ ที่ผิดปกติ เด็กก็มักจะไม่รอด เสียชีวิตก่อน โครโมโซมที่ผิดปกติที่เราพบ ส่วนใหญ่จึงเป็นโครโมโซมหลังๆ เช่น โครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เกิดความผิดปกติของร่างกายและสมอง ที่เรียกว่า กลุ่มอาการดาวน์ แต่ทั้งนี้ ความผิดปกติของโครโมโซมก็ไม่จำเป็นต้องเท่ากัน เด็กบางคนที่เป็นดาวน์ซินโดรม รูปร่างอาจจะปกติทุกอย่าง แต่สติปัญญาของเขาอาจจะด้อยลงไปนิดนึง หรือบางคนสติปัญญาด้อยด้วย รูปร่างอาจจะผิดปกติด้วยก็ได้”












ประโยชน์ของการตรวจความผิดปกติ
     “หนึ่งคือ ทำให้รู้ว่าทารกในครรภ์มีความผิดปกติหรือไม่ สอง ถ้ารู้ว่าทารกในครรภ์ผิดปกติ จะมีแนวทางในการแก้ไขอย่างไร และสาม ถ้าทารกมีความผิดปกติ จะวางแผนการตั้งครรภ์อย่างไร การตรวจความผิดปกติของทารกในครรภ์จึง ควรตรวจตั้งแต่แรกเลยที่รู้ว่าตั้งครรภ์ อย่างแรกเลยเพื่อดูก่อนว่าการตั้งครรภ์อยู่ในมดลูกหรือไม่ ถ้าการตั้งครรภ์อยู่ในมดลูก ก็ดูเรื่องความผิดปกติอื่นๆ ที่อาจเกิดขึ้นต่อไป

  ...ซึ่งความผิดปกติในทารกมีหลายอย่าง ตั้งแต่ความผิดปกติในโครโมโซม อันนี้สาเหตุหลักเลยคืออายุแม่ โดยเฉพาะแม่ที่อายุเกิน 35 ปี หรือบังเอิญมีโรคทางพันธุกรรม สองคือ ความผิดปกติทางโครงสร้าง สามคือ ความผิดปกติที่เกิดจากการทำงานของอวัยวะบางอย่างซึ่งบางอย่างตรวจได้ บางอย่างตรวจไม่ได้ คือต้องเข้าใจก่อนว่า การตรวจนั้นเราสามารถตรวจได้เกือบหมด แต่ยังไงก็ไม่มีร้อยเปอร์เซ็นต์ เพราะเมื่อไหร่ที่ทารกมีความผิดปกติมากๆ ส่วนใหญ่จะแท้งไปก่อน ขณะที่ทารกที่สามารถตั้งครรภ์ต่อไปได้ ความพิการจะค่อนข้างต่ำ แต่ทั้งนี้ ผิดปกติที่อยู่กับทารกจนกระทั่งคลอด หลายอย่างก็แก้ไขได้ หลายอย่างก็แก้ไขไม่ได้ มันขึ้นอยู่กับหลายปัจจัยด้วย”

ใครบ้างควรรับการตรวจหาโครโมโซมของทารก
     “หนึ่งคือ มารดาที่มีอายุ 35 ปีขึ้นไป นับถึงวันกำหนดคลอดบุตร เนื่องจากโอกาสที่ทารกในครรภ์เกิดภาวะกลุ่มอาการดาวน์สูงขึ้นตามอายุ โดยทั่วไปทารกที่คลอดจากมารดาอายุน้อยกว่า 35 ปี มีโอกาสเป็นกลุ่มอาการดาวน์ประมาณ 1 ใน 800 คน ในขณะที่มารดาที่อายุ 35 ปีมีโอกาสคลอดทารกที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์ ประมาณ 1 ใน 350 คน และถ้ามารดาอายุสูงขึ้นยิ่งมีโอกาสเกิดภาวะนี้สูงขึ้นด้วยตามลำดับ

   ...สอง มารดาที่เคยคลอดทารกที่มีโครโมโซมผิดปกติรวมทั้งทารกที่มีความพิการหลายอย่างโดยไม่ทราบสาเหตุในครรภ์ก่อน
...สาม มารดาหรือบิดาที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังทารกได้
...และสี่ มารดาที่มีผลตรวจเลือดคัดกรองกลุ่มอาการดาวน์ผิดปกติ”








ควรเริ่มตรวจเมื่อใด

     “สามารถเริ่มตรวจได้ตั้งแต่สามเดือนแรกของการตั้งครรภ์ ตั้งแต่เรื่องดาวน์ซินโดรม ความผิดปกติของโครโมโซมบางอย่าง โดยใช้การอัลตร้าซาวด์ร่วมกับการเจาะเลือด ทารกจะสร้างอวัยวะเสร็จภายในแปดสัปดาห์ เพียงแต่ยังเล็กและยังไม่ได้พัฒนาเต็มที่ หลังแปดสัปดาห์ทารกจึงมีแขนขา ประมาณห้าหกถึงสัปดาห์ก็เริ่มเห็นหัวใจแล้ว สมมติถ้าเราตรวจช่วงห้าหกสัปดาห์ ถ้าเมื่อไหร่ตรวจเจอหัวใจ ประมาณเก้าสิบเปอร์เซ็นต์ เด็กก็น่าจะรอด ดันั้น คำแนะนำคือ เมื่อทราบว่าตนเองตั้งครรภ์ ก็ควรมาตรวจเมื่ออายุครรภ์ก่อน 3 เดือน”

การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง

     “ในปัจจุบันมีการตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์หลายวิธี ขึ้นอยู่กับอายุครรภ์ขณะนั้นด้วย ตั้งแต่การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง หรือที่เรียกว่า อัลตร้าซาวด์ การตรวจวิธีนี้มีความปลอดภัยสูง และสามารถทำได้บ่อยครั้งเท่าที่ต้องการ ซึ่งปัจจุบันพัฒนาการของเครื่องอัลตราซาวด์ก้าวหน้าเป็นอย่างมาก จาก 2 มิติ พัฒนาสู่ 3 และ 4 มิติ ทำให้ความละเอียดในการตรวจวินิจฉัยได้ดีขึ้น และชัดเจนขึ้นอย่างมาก การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงไม่ได้มีประโยชน์เพียงการดูเพศและดูการเจริญเติบโตของทารกเท่านั้น ยังสามารถใช้ตรวจวินิจฉัยภาวะต่างๆ ได้อีกด้วย เพื่อให้การรักษาขณะทารกอยู่ในครรภ์และเตรียมการรักษาหลังคลอด โดยมีวัตถุประสงค์แตกต่างกันในแต่ละไตรมาส

     ...โดยในไตรมาสแรก จะทำการตรวจอัลตราซาวด์ในช่วงอายุครรภ์ 11 - 13 สัปดาห์ เป็นการตรวจเพื่อยืนยันอายุครรภ์ โดยการวัดความยาวตั้งแต่ศีรษะถึงกระดูกก้นกบ ทำให้ทราบกำหนดวันคลอดที่แน่นอนในมารดาที่จำประจำเดือนไม่ได้ และยังสามารถใช้ตรวจคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์ โดยการวัดความหนาของต้นคอทารก และดูกระดูกบริเวณดั้งจมูกของทารก ร่วมกับการตรวจสารชีวเคมีในเลือดมารดา ทำให้เพิ่มความแม่นยำในการวินิจจัยทารกกลุ่มอาการดาวน์ได้อีกด้วย

    ...สำหรับในไตรมาสที่ 2 จะตรวจตั้งแต่อายุครรภ์ 18 - 22 สัปดาห์ เพื่อยืนยันอายุครรภ์ในมารดาที่มาฝากครรภ์ช้า และไม่ได้รับการตรวจตั้งแต่ในไตรมาสแรก สามารถตรวจอวัยวะต่างๆ เช่น สมอง กระดูกสันหลัง หัวใจ ตับ ไต ตรวจดูตำแหน่งรกและปริมาณน้ำคร่ำ อีกทั้งยังสามารถตรวจการไหลเวียนโลหิตของเส้นเลือดที่มาเลี้ยงมดลูกซึ่งเชื่อมต่อมายังทารก ซึ่งหากพบความผิดปกติก็อาจทำให้เกิดภาวะความดันโลหิตสูงระหว่างตั้งครรภ์หรือครรภ์เป็นพิษและภาวะทารกเจริญเติบโตช้าในครรภ์ได้ ส่วนในกรณีที่มารดามีประวัติคลอดก่อนกำหนดในครรภ์ก่อน เราสามารถวัดความยาวของปากมดลูกในช่วงอายุครรภ์นี้ เพื่อทำนายในการที่จะเกิดการคลอดก่อนกำหนดซ้ำ เพื่อให้การป้องกันไม่ให้เกิดภาวะคลอดก่อนกำหนด

     ...การตรวจในไตรมาสที่ 3 จะทำในช่วงอายุครรภ์ 28 - 32 สัปดาห์ เพื่อตรวจดูพัฒนาการของทารกในครรภ์ และที่สำคัญคือ สามารถตรวจดูอัตราการเจริญเติบโตของทารก ซึ่งโดยปกติภาวะทารกเติบโตช้าจะเกิดในช่วงนี้ ถ้าสามารถให้การวินิจฉัยและรักษาได้ทันท่วงทีก็จะช่วยลดภาวะแทรกซ้อนของทารก และยังช่วยลดโอกาสการเป็นเบาหวาน โรคหัวใจ และความดันโลหิตสูงของทารกหลังคลอดได้อีกด้วย การทำอัลตราซาวด์ในช่วงนี้ยังสามารถตรวจการเจริญเติบโตของกระดูกของทารกได้ ซึ่งจะเป็นการวินิจฉัยความผิดปกติของกระดูก เช่น คนแคระ กระดูกบางผิดปกติ แขน-ขาสั้น มือหรือเท้าอยู่ในท่าผิดปกติ เช่น เท้าปุก

     ...ดังนั้น การตรวจด้วยคลื่นเสียงความถี่สูงเพียงครั้งเดียว อาจไม่สามารถวินิจฉัยความผิดปกติของทารกในครรภ์ได้ ควรได้รับการตรวจติดตามเป็นระยะ โดยเฉพาะในกรณีที่พบความผิดปกติของทารก”

อัลตร้าซาวด์บ่อยๆ มีอันตรายหรือไม่

     “อย่างไรก็ดี การทำอัลตร้าซาวด์ คนเข้าใจผิดเยอะนะ คือต้องเข้าใจว่า การตรวจความผิดปกติในครรภ์ดูจากอัลตร้าซาวด์ 2 มิติอย่างเดียว อัลตร้าซาวด์ 3 มิติหรือ 4 มิติจะเห็นแต่ภายนอก ไม่สามารถเห็นได้ว่าหัวใจ กระเพาะ ลำไส้เป็นอย่างไร และควรทำช่วงอายุครรภ์18 – 22 สัปดาห์ ตรงนี้พ่อแม่บางคนเข้าใจผิด คิดว่าอยากประหยัด ไหนๆ แล้วก็มาดูทีเดียวตอนอายุ 28 สัปดาห์ก็ได้ แบบนี้ผิด เพราะเด็กส่วนใหญ่หลัง 22 สัปดาห์กระดูกจะหนา ทำให้ดูอวัยวะยาก ดังนั้น ถ้าจะมาอัลตร้าซาวด์ แนะนำให้มาดูทันทีที่รู้ว่าตั้งครรภ์ หรือมาก่อนอายุครรภ์ 14 สัปดาห์ เพื่อหนึ่ง ดูอายุครรภ์ที่แน่นอนก่อน เพราะผู้หญิงบางคนประจำเดือนมาไม่แน่นอน ทำให้นับวันกำหนดคลอดไม่ได้ สอง ดูดาวน์ซินโดรม หลังจากนั้นถ้าปกติดี อายุครรภ์สัก 18 – 22 สัปดาห์ก็มาดูว่าอวัยวะครบไหม ถ้าอวัยวะครบดี ก็มาดูอีกครั้งตอนอายุครรภ์ 28 – 32 สัปดาห์ ว่าการเจริญเติบโตเป็นอย่างไร มาดูความผิดปกติของกระดูก เป็นต้น

     ...และถามว่า การตรวจอัลตร้าซาวด์มีความผิดพลาดไหม ตอบได้ว่าการแพทย์ไม่มีอะไรร้อยเปอร์เซ็นต์หรอกครับ ทุกอย่างผิดพลาดได้ สาเหตุหลักๆ เลย หนึ่งคือ อวัยวะของทารกไม่ได้สร้างเสร็จสมบูรณ์ในท้อง ความผิดปกติจึงอาจเกิดตอนหลังคลอดก็ได้ สอง อวัยวะบางอย่างมันเล็กมาก บางอย่างเรามองไม่เห็น อย่างนิ้วถ้าเด็กไม่กางมา เราก็มองไม่เห็น หรือหัวใจถ้าเล็กกว่าครึ่งเซน ก็มองไม่เห็น สาม อวัยวะของเด็กในท้องกับนอกท้องไม่เหมือนกัน การดูอัลตร้าซาวด์เป็นการดูโครงสร้าง ไม่ได้ดูการทำงาน ผมจะเจอคำถามบ่อยว่าเด็กโตมาจะฉลาดหรือโง่ ซึ่งมันไม่เกี่ยวเลย ปกติที่ดูคือ ถ้าเห็นเด็กมีกระเพาะปัสสาวะ ก็แสดงว่าไตเค้าทำงาน ถ้าเห็นเด็กกางมือ ขยับแขนขาได้ ก็แสดงว่าระบบของเขาทำงาน

     ...ที่สำคัญที่สุดคือ คนมาตรวจช้า อย่างแขนนี่ดูยากมาก หลัง 6 เดือนเด็กจะนอนตะแคง เราดูจากข้างนี้มาก็มองไม่เห็น ต้องดูตอนช่วง 5 เดือน เด็กจะขยับเยอะ และพื้นที่มีให้ขยับ ก็จะมองเห็นได้ง่าย เรื่องนี้คนไม่เข้าใจเยอะนะ ผมจะบอกคนไข้ว่าการอัลตร้าซาวด์เป็นการวินิจฉัย เหมือนกับคุณไม่สบาย คุณก็ต้องไปเจาะเลือด บอกได้แค่นี้ล่ะ ที่เหลือก็ต้องขึ้นกับพ่อแม่ด้วย อย่างฉลาดหรือโง่ ขึ้นอยู่ที่พ่อแม่ด้วย กรรมพันธุ์ด้วย การเลี้ยงดูด้วย มีปัจจัยหลายๆ อย่างมาเกี่ยวข้อง

     ...อีกคำถามคือ อัลตร้าซาวด์บ่อยๆ เป็นอันตรายไหม ตอบได้ว่าไม่เป็นอันตราย เพราะมันเป็นคลื่นเสียง เหมือนเราไปเดินตลาด เสียงเยอะแยะเลย อย่างเด็กแฝดนี่ก็ต้องดูบ่อย เพราะฟังเสียงหัวใจ เราก็ไม่รู้เสียงหัวใจใคร ไม่รู้ว่าลูกคนไหนดิ้น”












การตรวจสารชีวเคมีในเลือดมารดาขณะตั้งครรภ์

      “ปัญหาที่สำคัญที่แม่ตั้งครรภ์มักจะหวั่นวิตกเสมอก็คือ ทารกกลุ่มอาการดาวน์ ซึ่งเป็นภาวะที่ทารกมีความผิดปกติทางร่างกายหรือสติปัญญา โดยโอกาสเสี่ยงมากขึ้นในแม่ตั้งครรภ์อายุมากกว่า 35 ปีขึ้นไป แต่จากสถิติพบว่าทารกกลุ่มอาการดาวน์พบมากในแม่ตั้งครรภ์อายุน้อยกว่า 35 ปี เนื่องจากไม่ได้รับการตรวจคัดกรอง การตรวจสารชีวเคมีในเลือดมารดาขณะตั้งครรภ์จึงมีประโยชน์ ในกรณีที่มารดาไม่ต้องการเสี่ยงต่อการแท้งบุตร ปัจจุบันการคัดกรองทารกกลุ่มอาการดาวน์สามารถทำได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 11 - 14 สัปดาห์ โดยใช้การตรวจสารเคมีในเลือดมารดาขณะตั้งครรภ์ ซึ่งมีประสิทธิภาพในการตรวจพบความผิดปกติสูงถึงร้อยละ 94 - 96 โดยทำการตรวจในไตรมาสแรก และไตรมาสที่สองของการตั้งครรภ์ นอกจากใช้ตรวจหาความเสี่ยงในการเกิดทารกกลุ่มอาการดาวน์ หรือ Trisomy 21 แล้ว ยังสามารถตรวจหาความเสี่ยงทารกกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดหรือ Trisomy 18 และกลุ่มอาการผิดปกติในระบบประสาท ศีรษะและไขสันหลังของทารกในครรภ์ได้อีกด้วย โดยหากพบความเสี่ยงสูงจะแนะนำทำการตรวจหาโครโมโซมต่อไป”

การเจาะตรวจน้ำคร่ำ
     “เป็นวิธีที่นิยมและใช้มากที่สุดในปัจจุบัน เนื่องจากทำได้ง่าย อัตราการเกิดภาวะแทรกซ้อนทั้งต่อมารดาและทารกในครรภ์ต่ำ ให้ผลที่มีความแม่นยำสูง การเจาะนํ้าครํ่าเพื่อตรวจหาโครโมโซมเป็นกระบวนการนำนํ้าครํ่าที่อยู่รอบตัวของทารกในโพรงมดลูกออกมา เพื่อทำการตรวจหาโครโมโซมของทารก โดยเริ่มจากการตรวจอัลตราซาวด์ เพื่อหาตำแหน่งที่เหมาะสม จากนั้นใช้เข็มขนาดเล็กแทงผ่านผิวหนังบริเวณหน้าท้องและมดลูกเข้าไปในถุงนํ้าครํ่า แล้วใช้กระบอกฉีดยาดูดเอานํ้าครํ่าออกมาประมาณ 15 - 20 ซีซี ซึ่งเป็นปริมาณเพียงเล็กน้อยเมื่อเทียบกับปริมาณนํ้าครํ่าที่มีอยู่ในครรภ์ขณะนั้น (ประมาณ 180 - 200 ซีซี) อายุครรภ์ที่เหมาะสมในการเจาะน้ำคร่ำคือ 15 - 20 สัปดาห์ ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ การแท้งบุตร พบได้ร้อยละ 0.5 - 1 ของการเจาะนํ้าครํ่า ส่วนภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ พบได้น้อย เช่น เลือดออก การติดเชื้อ ถุงนํ้าครํ่ารั่ว เป็นต้น”












การตัดชิ้นเนื้อจากรก

     “เป็นวิธีการตัดหรือดูดเนื้อรกบางส่วน เนื่องจากทารกและรกเจริญพัฒนามาจากเซลล์เนื้อเยื่อเดียวกันจึงมีลักษณะทางพันธุกรรมคล้ายคลึงกัน ทำให้ตรวจวินิจฉัยความผิดปกติของทารกได้ โดยจะกระทำในระยะที่รกเริ่มเกาะแน่นพอที่จะไม่เกิดการแท้ง อายุครรภ์ที่เหมาะสมคือ 10 - 13 สัปดาห์ ภาวะแทรกซ้อนเช่นเดียวกับการเจาะน้ำคร่ำ โดยพบได้ร้อยละ 0.5”

การเจาะเลือดจากสายสะดือทารกในครรภ์

     “เป็นการใช้เข็มเจาะเลือดทารกในครรภ์บริเวณสายสะดือผ่านทางหน้าท้องมารดา โดยอาศัยการตรวจอัลตร้าซาวน์ชี้นำปลายเข็ม แล้วส่งตัวอย่างเลือดไปห้องปฎิบัติการ เพื่อตรวจวินิจฉัยความผิดปกติทางโครโมโซมโดยเฉพาะกลุ่มอาการดาวน์ การตรวจวินิจฉัยโรคติดเชื้อแต่กำเนิด ภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญ คือ เลือดออก พบได้ร้อยละ 50 ทารกเสียชีวิตพบได้ร้อยละ 1.4”

ถ้าผลโครโมโซมของทารกผิดปกติจะทำอย่างไรต่อไป

     “ถ้าผลโครโมโซมของทารกผิดปกติ แพทย์จะให้คำปรึกษาแก่คุณแม่และสามีถึงผลการตรวจและความผิดปกติของทารกที่อาจเกิดขึ้นได้ ทั้งแนวทางการรักษาและทางเลือกในการดูแลการตั้งครรภ์ต่อไป โดยขึ้นอยู่กับการตัดสินใจของคุณแม่และสามีเป็นสำคัญ แพทย์ผู้ให้คำปรึกษาจะดูแลต่อไปตามความเหมาะสม กรณีผลโครโมโซมของทารกปกติก็ไม่ได้ยืนยันว่าทารกจะปกติ สมบูรณ์แข็งแรง เพราะความผิดปกติบางอย่างของทารกไม่ได้เกิดจากโครโมโซมผิดปกติเพียงอย่างเดียว อาจเกิดจากสาเหตุอื่นๆ ได้อีกด้วย”
 
ข้อแนะนำ

     “การตรวจพวกนี้มันตรวจง่าย ไม่เจ็บ ไม่ได้มีผลต่อทารกในครรภ์ และไม่ต้องเตรียมตัวอะไร อย่างอัลตร้าซาวด์ เดินมาแล้วนอนเฉยๆ ปลุกขึ้นมาก็เสร็จแล้ว เจาะเลือดก็ไม่มีอะไร ไม่ต้องงดน้ำงดอาหาร มาถึงก็เจาะเลือด เพียงแค่รู้ว่าจะมาเมื่อไหร่เท่านั้น

     …ที่แนะนำคือ ทุกคนที่ตั้งครรภ์ควรสละเวลาไปดู เรามีเวลาเดือนนึงไปหาหมอ ก็ดูหน่อยว่าลูกผิดปกติหรือไม่ เพราะอย่างตรวจดาวน์ ถ้ามาเกิน 14 สัปดาห์ ก็เจาะตรวจไมได้แล้ว หรืออัลตร้าซาวด์ ถ้ามาเกิน 22 สัปดาห์ อยากตรวจอะไรก็ตรวจไม่แน่นอนแล้ว ยิ่งถ้ารู้ว่าตัวเองมีปัจจัยเสี่ยง อย่างโรคไต เบาหวาน ความดัน หรือครรภ์ก่อนมีปัญหา ก็ควรไปแพทย์ทันทีที่รู้ว่าตั้งครรภ์ แล้วให้แพทย์ตรวจดูให้ตั้งแต่ตอนนี้ดีกว่า”





ขอบคุณข้อมูลจาก
รศ.ดร.นพ.บุญศรี จันทร์รัชชกูล

http://motherandchild.in.th/content/view/766/113/1/2/